Ringbauer et al. 2023: Muinaisnäytteiden IBD-vertailua

[merimaa]

Tutkijat ovat julkaisseet uuden tietokoneohjelman, jolla voi selvittää DNA:n muinaisnäytteistä, jakavatko ne sukulaisuudesta kertovia IBD-jaksoja. Samalla tutkijat ovat myös testanneet ohjelmaa ja löytäneet sillä sukulaisuussuhteita yli kymmenen tuhannen euraasialaisen muinaisnäytteen joukosta.

Ringbauer, H., Huang, Y., Akbari, A., Mallick, S., Patterson, N., & Reich, D.E. (2023)
ancIBD-Screening for identity by descent segments in human ancient DNA
https://www.biorxiv.org/content/10.1101 ... 1.abstract

"Long DNA sequences shared between two individuals, known as Identical by descent (IBD) segments, are a powerful signal for identifying close and distant biological relatives because they only arise when the pair shares a recent common ancestor."

"[L]everaging the fact that biological relatives up to the sixth degree are expected to share multiple long IBD segments, we identify relatives between 10,156 ancient Eurasian individuals and document evidence of long-distance migration [...]"

Artikkelin liitteenä olevasta taulukosta (table 1) näkee nämä muinais-DNA-näytteiden jakamat IBD-jaksot. Sieltä selviää esimerkiksi, että näyte KRA001 on jollain tavalla sukua näytteille YAK023 ja RISE493.

KRA001 Krasnoyarsk Nefteprovod-2 2340-2064 calBCE (Kılınç, 2021)
YAK023 Yakutia Kolyma Kamenka-2 1882-1689 calBCE (Kılınç, 2021)
RISE493 Altai Karasuk Sabinka-2 1518-1427 calBCE (Allentoft, 2015)

Näytteiden jakamat IBD-jaksot ovat kuitenkin melko vähälukuisia ja lyhyitä: KRA001 ja RISE493 jakavat viisi yli 8 cM (senttimorganin) pituista jaksoa ja yhden yli 12 cM pituisen jakson, kun taas KRA001 ja YAK023 jakavat vain neljä yli 8 cM pituista jaksoa. Tätä voi verrata esimerkiksi siihen, että YAK023 jakaa viisi yli 8 cM pituista jaksoa ja yhden yli 12 cM jakson huomattavasti vanhemman YAK025:n kanssa, vaikka näiden kahden näytteen ikäero on yli 12000 vuotta. Kaikissa tapauksissa lienee siis kyse vain varsin kaukaisista sukulaisuussuhteista?

Näyte YAK025 jakaa vastaavalla tavalla IBD-jaksoja esimerkiksi kiinalaisen Qihe3:n, Venäjän Kaukoidän NEO238:n ja vietnamilaisen Vt719:n kanssa.

YAK025 Yakutia Lena Khaiyrgas-1 14990-14602 calBCE (Kılınç, 2021)
Qihe3 China Fujian Zhangping 9798-9407 calBCE (Wang, 2021)
NEO238 Russia Devil's Gate Cave 5712-5484 calBCE (Sikora, 2019)
Vt719 Vietnam Quang Ninh 1641-1950 calCE (McColl, 2018)

[merimaa]

Anthrogenica-foorumilla käyttäjät ovat löytäneet artikkelin taulukosta outoja tuloksia joidenkin näytteiden kohdalla. Yksi niistä on juuri tuo YAK025, jonka pitäisi taulukon mukaan jakaa IBD-jaksoja yli 12000 vuotta nuoremman näytteen YAK023 kanssa. IBD-jaksojen periytyminen niin kaukaa menneisyydestä ei kuitenkaan pitäisi olla mahdollista, ainakaan sen vähäisen teorian perusteella, johon olen tähän mennessä ehtinyt tutustua. Sama todetaan myös itse artikkelissa parissa kohdassa.

"Some pairs of individuals share long, nearly identical genomic segments, so-called Identity-By-Descent (IBD) segments, that must be co-inherited from a recent common ancestor because they are rapidly broken apart by recombination events. Recombination in ancestors marks the end of IBD segments, thus the probability that an IBD segment of a given map length l persists for t generations decays exponentially as exp(-2lt)."

"Because recombination acts as a rapid clock [...], the rate of sporadic sharing of IBD segments can probe biological connections between groups of individuals only a few hundred years deep[.]"

Näyttää siis siltä, että kaikkiin taulukossa oleviin tietoihin ei voi luottaa. Näytteen YAK025 kohdalla on varmaan tapahtunut joku virhe, vaikka virheen laatua on näin maallikkona vaikea arvailla. Sitä vastoin näytteen KRA001 kohdalla tiedot sukulaisuudesta näytteiden RISE493 ja YAK023 kanssa voivat aivan hyvin pitää paikkansa, koska näytteiden välinen ikäero on vain joitakin satoja vuosia.

[Kristiina]

Voiko pätkä olla sattumalta sama vai pitääkö siinä olla virhe? Miksi virhe tuottaisi saman pätkän?

Lähes kaikilla mainituilla näytteillä on vain äitilinja. En muista, enkä ole merkinnyt, onko Qihe3 tai NEO238 nainen.

RISE493: Karasuk Sabinka 2 Altai 3214±26 BP C4a1c/C4a1a3* (yfull), isälinja Q1a
YAK023 on ilmeisesti nainen: Late Neolithic NE Yakutia Kamenka 2 1880-1690 cal BCE / 3,880-3,690 BP C4b1,

KRA001:lla on muuten sama äitilinja kuin yak023:lla.
kra001: NE/EBA Krasnoyarsk Krai Nefteprovod-2 2336-2135 calBCE C4b/C4b1* (yfull),

yak025 Paleolithic SW Yakutia Khaiyrgas Cave Lena river 14865-14590 cal BCE R1
Qihe3 Early Neolithic Qihe Cave Zhangping Fujian 11,747-11,356 calBP E
NEO238 Neolithic Devil’s Gate Cave Primorsky Krai 5,5 BC D4

[merimaa]

Voiko pätkä olla sattumalta sama vai pitääkö siinä olla virhe? Miksi virhe tuottaisi saman pätkän?

Tutkijoiden käyttämä menetelmä voi ilmeisesti tuottaa myös vääriä positiivia tuloksia ja toimii ylipäänsä huonommin vanhemmilla näytteillä. Näin kerrotaan artikkelin sivulla 20, josta käyttäjä Riverman postasi lainauksen Anthrogenicalle.

"We have introduced a simple heuristic to filter out a small number of genomic regions with high false positive rates of long IBD. [...] We also note that we have phased the data using a modern reference haplotype panel, which likely yields decreasing imputation and phasing performance the older the sample [Biddanda et al., 2022]. Future efforts to include ancient genomes into reference haplotype panels or to use modern reference panels substantially larger than 1000 Genomes will likely improve the quality of imputed ancient genomes, and thus also increase the performance of ancIBD."