Ringbauer et al. 2023: Muinaisnäytteiden IBD-vertailua

Alkuperää koskeva uutisointi ja uudet tutkimukset.

Ringbauer et al. 2023: Muinaisnäytteiden IBD-vertailua

ViestiKirjoittaja merimaa » 14 Maalis 2023 21:34

Tutkijat ovat julkaisseet uuden tietokoneohjelman, jolla voi selvittää DNA:n muinaisnäytteistä, jakavatko ne sukulaisuudesta kertovia IBD-jaksoja. Samalla tutkijat ovat myös testanneet ohjelmaa ja löytäneet sillä sukulaisuussuhteita yli kymmenen tuhannen euraasialaisen muinaisnäytteen joukosta.

Ringbauer, H., Huang, Y., Akbari, A., Mallick, S., Patterson, N., & Reich, D.E. (2023)
ancIBD-Screening for identity by descent segments in human ancient DNA
https://www.biorxiv.org/content/10.1101 ... 1.abstract

"Long DNA sequences shared between two individuals, known as Identical by descent (IBD) segments, are a powerful signal for identifying close and distant biological relatives because they only arise when the pair shares a recent common ancestor."

"[L]everaging the fact that biological relatives up to the sixth degree are expected to share multiple long IBD segments, we identify relatives between 10,156 ancient Eurasian individuals and document evidence of long-distance migration [...]"

Artikkelin liitteenä olevasta taulukosta (table 1) näkee nämä muinais-DNA-näytteiden jakamat IBD-jaksot. Sieltä selviää esimerkiksi, että näyte KRA001 on jollain tavalla sukua näytteille YAK023 ja RISE493.

KRA001 Krasnoyarsk Nefteprovod-2 2340-2064 calBCE (Kılınç, 2021)
YAK023 Yakutia Kolyma Kamenka-2 1882-1689 calBCE (Kılınç, 2021)
RISE493 Altai Karasuk Sabinka-2 1518-1427 calBCE (Allentoft, 2015)

Näytteiden jakamat IBD-jaksot ovat kuitenkin melko vähälukuisia ja lyhyitä: KRA001 ja RISE493 jakavat viisi yli 8 cM (senttimorganin) pituista jaksoa ja yhden yli 12 cM pituisen jakson, kun taas KRA001 ja YAK023 jakavat vain neljä yli 8 cM pituista jaksoa. Tätä voi verrata esimerkiksi siihen, että YAK023 jakaa viisi yli 8 cM pituista jaksoa ja yhden yli 12 cM jakson huomattavasti vanhemman YAK025:n kanssa, vaikka näiden kahden näytteen ikäero on yli 12000 vuotta. Kaikissa tapauksissa lienee siis kyse vain varsin kaukaisista sukulaisuussuhteista?

Näyte YAK025 jakaa vastaavalla tavalla IBD-jaksoja esimerkiksi kiinalaisen Qihe3:n, Venäjän Kaukoidän NEO238:n ja vietnamilaisen Vt719:n kanssa.

YAK025 Yakutia Lena Khaiyrgas-1 14990-14602 calBCE (Kılınç, 2021)
Qihe3 China Fujian Zhangping 9798-9407 calBCE (Wang, 2021)
NEO238 Russia Devil's Gate Cave 5712-5484 calBCE (Sikora, 2019)
Vt719 Vietnam Quang Ninh 1641-1950 calCE (McColl, 2018)
merimaa
Pohtiva pohjalainen
Pohtiva pohjalainen
 
Viestit: 199
Liittynyt: 17 Marras 2022 19:14

Re: Ringbauer et al. 2023: Muinaisnäytteiden IBD-vertailua

ViestiKirjoittaja merimaa » 16 Maalis 2023 17:05

Anthrogenica-foorumilla käyttäjät ovat löytäneet artikkelin taulukosta outoja tuloksia joidenkin näytteiden kohdalla. Yksi niistä on juuri tuo YAK025, jonka pitäisi taulukon mukaan jakaa IBD-jaksoja yli 12000 vuotta nuoremman näytteen YAK023 kanssa. IBD-jaksojen periytyminen niin kaukaa menneisyydestä ei kuitenkaan pitäisi olla mahdollista, ainakaan sen vähäisen teorian perusteella, johon olen tähän mennessä ehtinyt tutustua. Sama todetaan myös itse artikkelissa parissa kohdassa.

"Some pairs of individuals share long, nearly identical genomic segments, so-called Identity-By-Descent (IBD) segments, that must be co-inherited from a recent common ancestor because they are rapidly broken apart by recombination events. Recombination in ancestors marks the end of IBD segments, thus the probability that an IBD segment of a given map length l persists for t generations decays exponentially as exp(-2lt)."

"Because recombination acts as a rapid clock [...], the rate of sporadic sharing of IBD segments can probe biological connections between groups of individuals only a few hundred years deep[.]"

Näyttää siis siltä, että kaikkiin taulukossa oleviin tietoihin ei voi luottaa. Näytteen YAK025 kohdalla on varmaan tapahtunut joku virhe, vaikka virheen laatua on näin maallikkona vaikea arvailla. Sitä vastoin näytteen KRA001 kohdalla tiedot sukulaisuudesta näytteiden RISE493 ja YAK023 kanssa voivat aivan hyvin pitää paikkansa, koska näytteiden välinen ikäero on vain joitakin satoja vuosia.
merimaa
Pohtiva pohjalainen
Pohtiva pohjalainen
 
Viestit: 199
Liittynyt: 17 Marras 2022 19:14

Re: Ringbauer et al. 2023: Muinaisnäytteiden IBD-vertailua

ViestiKirjoittaja Kristiina » 16 Maalis 2023 22:32

Voiko pätkä olla sattumalta sama vai pitääkö siinä olla virhe? Miksi virhe tuottaisi saman pätkän?

Lähes kaikilla mainituilla näytteillä on vain äitilinja. En muista, enkä ole merkinnyt, onko Qihe3 tai NEO238 nainen.

RISE493: Karasuk Sabinka 2 Altai 3214±26 BP C4a1c/C4a1a3* (yfull), isälinja Q1a
YAK023 on ilmeisesti nainen: Late Neolithic NE Yakutia Kamenka 2 1880-1690 cal BCE / 3,880-3,690 BP C4b1,

KRA001:lla on muuten sama äitilinja kuin yak023:lla.
kra001: NE/EBA Krasnoyarsk Krai Nefteprovod-2 2336-2135 calBCE C4b/C4b1* (yfull),

yak025 Paleolithic SW Yakutia Khaiyrgas Cave Lena river 14865-14590 cal BCE R1
Qihe3 Early Neolithic Qihe Cave Zhangping Fujian 11,747-11,356 calBP E
NEO238 Neolithic Devil’s Gate Cave Primorsky Krai 5,5 BC D4
Kristiina
SuuBaltti
SuuBaltti
 
Viestit: 1368
Liittynyt: 18 Maalis 2015 12:24

Re: Ringbauer et al. 2023: Muinaisnäytteiden IBD-vertailua

ViestiKirjoittaja merimaa » 18 Maalis 2023 01:17

Kristiina kirjoitti:Voiko pätkä olla sattumalta sama vai pitääkö siinä olla virhe? Miksi virhe tuottaisi saman pätkän?

Tutkijoiden käyttämä menetelmä voi ilmeisesti tuottaa myös vääriä positiivia tuloksia ja toimii ylipäänsä huonommin vanhemmilla näytteillä. Näin kerrotaan artikkelin sivulla 20, josta käyttäjä Riverman postasi lainauksen Anthrogenicalle.

"We have introduced a simple heuristic to filter out a small number of genomic regions with high false positive rates of long IBD. [...] We also note that we have phased the data using a modern reference haplotype panel, which likely yields decreasing imputation and phasing performance the older the sample [Biddanda et al., 2022]. Future efforts to include ancient genomes into reference haplotype panels or to use modern reference panels substantially larger than 1000 Genomes will likely improve the quality of imputed ancient genomes, and thus also increase the performance of ancIBD."
merimaa
Pohtiva pohjalainen
Pohtiva pohjalainen
 
Viestit: 199
Liittynyt: 17 Marras 2022 19:14

Re: Ringbauer et al. 2023: Muinaisnäytteiden IBD-vertailua

ViestiKirjoittaja merimaa » 23 Maalis 2023 23:56

Huomasin tänään, että artikkelin liitteenä oleva taulukko ei näy oikein iPadillä ja sen vuoksi taulukosta puuttui paljon tietoja! Sain tiedot näkyviin vasta, kun avasin taulukon tietokoneella Excelissä ja annoin ohjelman korjata siitä jonkin ongelman. iPad ei antanut ongelmasta mitään virheilmoitusta, mutta jätti myös näyttämättä osan taulukon riveistä! En huomannut mitään yli viikkoon ja tiirailin tyytyväisenä vajavaista taulukkoa. Lopulta pääsin ongelman jäljille, kun käyttäjä Taraskin postasi Anthrogenicalle joitakin hyvin mielenkiintoisia havaintoja, joita en itse ollut onnistunut taulukosta löytämään.

Laitankin tähän nyt uudelleen kaikki näytteet, joiden kanssa näyte kra001 jakaa IBD-jaksoja. Oikealla olevat numerot ilmoittavat IBD-jaksojen lukumäärän eri vähimmäispituuksilla (esim. 5 kpl yli 8 senttimorgania).

Koodi: Valitse kaikki
iid1         iid2   IBD>8   IBD>12   IBD>16   IBD>20

RISE493      kra001   5   1   0   0
yak023      kra001   4   0   0   0
BOO001      kra001   4   0   0   0
yak022      kra001   4   0   0   0
N4b2         kra001   3   1   0   0
RISE499      kra001   3   1   0   0

I6365      kra001   3   0   0   0
RISE523      kra001   2   0   0   0
yak024      kra001   2   0   0   0
RISE672      kra001   1   0   0   0
BOO003      kra001   1   0   0   0
KeF1-10936   kra001   1   0   0   0

BOO006      kra001   1   0   0   0
SH-143      kra001   1   0   0   0
PLE-28      kra001   1   0   0   0
RISE497      kra001   1   0   0   0
irk033      kra001   1   0   0   0
TSA001      kra001   1   0   0   0

BIL001      kra001   1   0   0   0
VK419      kra001   1   0   0   0
N5a         kra001   1   0   0   0
RISE525      kra001   1   0   0   0
I0562      kra001   1   0   0   0
BOO005      kra001   1   0   0   0
BOO004      kra001   1   0   0   0


N5a Yakutia Lena River Onnyos 4340-4236 calBCE mies D4b1c y-DNA?
N4b2 Yakutia Kyordyughen 1 2398-2141 calBCE mies A12a N-Z1979* (yfull)

yak022 Yakutia Kolyma River Kamenka 2 1943-1763 calBCE nainen C4b
yak023 Yakutia Kolyma River Kamenka 2 1881-1692 calBCE nainen C4b
yak024 Yakutia Kolyma River Kamenka 2 2000-1100 BCE(?) nainen C4b

irk033 Cis-Baikal Angara River 3011-2877 calBCE mies C4a y-DNA?
RISE672 Okunevo Verkhni Askiz kurgan 2 2900-1800 BCE(?) mies A0-T Q1b-M346/L56 (Kristiina)

kra001 Krasnoyarsk Krai Kansk Nefteprovod-2 2336-2135 calBCE mies C4b N-CTS6967* (yfull)

BOO001 Bolshoy Oleni Ostrov 2024-1542 calBCE(?) nainen U4a1
BOO003 Bolshoy Oleni Ostrov 2050-1500 BCE(?) nainen T2d1b1
BOO004 Bolshoy Oleni Ostrov 2050-1500 BCE(?) mies C4b N1c1a1a
BOO005 Bolshoy Oleni Ostrov 2050-1500 BCE(?) nainen U5a1d
BOO006 Bolshoy Oleni Ostrov 2050-1500 BCE(?) nainen D4e4

RISE493 Karasuk Sabinka 2 1531-1427 calBCE mies C4a1a3* Q-YP832* (yfull)
RISE497 Karasuk Arban 1 1414-1261 calBCE mies
RISE499 Karasuk Bystrovka 1400-900 BCE nainen

RISE523 Mezhovskaya Kapova Cave 1598-1398 calBCE nainen
RISE525 Mezhovskaya Kapova Cave 1300-800 BCE(?) mies I5c R1a1a1b-Z649/CTS5508(xZ283) (Kristiina)

BIL001 Mongolia Zavkhan Biluutiin Am 1491-1278 calBCE nainen
I6365 Mongolia Khuvsgul 809-779 calBCE mies
TSA001 Mongolia Dornod Tsagaan Chuluut 1000-1500 CE(?) mies

I0562 Kazakhstan Berel 400-300 BCE(?) nainen

VK419 Norway Nordland 500-900 CE(?) mies U5b1b1g1 N1a1a1a1a1a1a

KeF1-10936 Hungary Kenézlő-Fazekaszug-1 Conq. Asia Core Elite 960-1000 CE(?) mies C4b Q1a1a1
SH-143 Hungary Sárrétudvari-Hízóföld Conq. Commoner 900-1000 CE(?) nainen D4j+16311
PLE-28 Hungary Püspökladány-Eperjesvölgy Conq. Commoner 950-1000 CE(?) mies U2e1b I1a1b1a1e2f

Löytyisikö kellään vielä näytteille N5a ja irk033 y-haploryhmää?
merimaa
Pohtiva pohjalainen
Pohtiva pohjalainen
 
Viestit: 199
Liittynyt: 17 Marras 2022 19:14

Re: Ringbauer et al. 2023: Muinaisnäytteiden IBD-vertailua

ViestiKirjoittaja Kristiina » 25 Maalis 2023 23:52

Tässä täydennystä minun tiedostoistani:

I6365: Slab Grave Khuvsgul aimag Burentogtoh sum 814-783 calBCE N1c1a-M178; N1a1a1a1a4-M2019(xM2016) (ISOGG 2019) (Megalophias); N1a1a1a1a4a-Y303259 (Pribislav); N1a1a1a1b-M2019 (theytree); D4o1 (WSHG 9%)

RISE523: Mezhovskaya Kapova Cave Russia M12'G tai G2a

RISE497: Karasuk Arban I Russia 1400-900 BC A

TSA001: Medieval Mongol Tsagaan Chuluut Dornod C2b1a1b1 (C-F3830); C2a1a1b-F3830/FGC28881.2 (ISOGG 2019); C2a1a1a1a1a-F1756 (ISOGG 2019) (Jin Sun et al); T1a1

BIL001: Unclassified MLBA LBA Biluutiin Am Zavkhan Mongolia 1491-1278 calBC F1b1

1522: Norway_North Nordland 6-10th AD VK419 N1a1a1a1a1a1a-L550; N1a1a1a1a1a1a4-BY158994 (yfull); N1a1a1a1a1a1a1b1-L550 (theytree); U5b1b1g1/ U5b1b1g1b (yfull)

N5a: Belkachi/Middle Neolithic SW Yakutia Onnyos 4340-4235 calBCE Q1b1b-pre-YP3961 (Taraskin); D4b1c/D3

RISE525: Kapova Cave Burzyansky District of Bashkortostan R1a1a1b-Z649/CTS5508(xZ283), I5c

VK2_K3/ I0562: Scytho-Siberian Russian Altai Ukok Pazyryk 350 BC Verch Kal’dzin 2 U5a1d2b

Näyttäisi siltä, että irk033:sta ei ole julkaistu isälinjaa, vaikka hän olisikin mies. Minulta löytyy tällainen kirjaus:
Bronze Age Cis-Baikal (Glazkovo) Chastaja Padi Irkutsk Oblast irk033 2900 cal BCE C4a1a3
Viimeksi muokannut Kristiina päivämäärä 26 Maalis 2023 11:44, muokattu yhteensä 1 kerran
Kristiina
SuuBaltti
SuuBaltti
 
Viestit: 1368
Liittynyt: 18 Maalis 2015 12:24

Re: Ringbauer et al. 2023: Muinaisnäytteiden IBD-vertailua

ViestiKirjoittaja Kinaporin kalifi » 26 Maalis 2023 09:38

Jokin kra001-tyyppinen hyvin itäinen ryhmä oli ilmeisesti Karasukin taustalla, mutta ehkä vain ohimennen, ohittaessaan alueen? Malli Alfredt/Anthrogenica:

p Russia_Krasnoyarsk_BA Russia_MLBA_Sintashta WSHG feasible target
0.41775784184003667 0.33530957724316923 0.5184563064941542 0.14623411626267654 TRUE RISE493
left pops:
RISE493
Russia_MLBA_Sintashta
WSHG
Russia_Krasnoyarsk_BA

best coefficients: 0.455 0.203 0.342
totmean: 0.455 0.203 0.342
boot mean: 0.455 0.203 0.342
std. errors: 0.027 0.031 0.016
Avatar
Kinaporin kalifi
SuuBaltti
SuuBaltti
 
Viestit: 6925
Liittynyt: 14 Helmi 2011 19:18


Paluu Uutiset ja tutkimukset

Paikallaolijat

Käyttäjiä lukemassa tätä aluetta: Ei rekisteröityneitä käyttäjiä ja 12 vierailijaa