Etelä-Siperian ja Altain pronssikautinen asutus

[Fagus]

Tämä ei ole varsinaisesti uusi tutkimus, mutten ole nähnyt täällä viittauksia siihen aiemmin. Kysymyksessä on Clémence Hollardin väitöskirja vuodelta 2014, joka on sähköisenä täällä:
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01296484/
Altailta on siinä mainittu muutama N-haploryhmän löytö, Okunevosta kolme (Kh12, Kh13, Kh15) 2300-1800 eaa, ja Munkh-Khairkhanista kaksi (AT_614, AT_861) 1700-1400 eaa. Tarkempaa haploryhmää ei ole saatu selville, mutta läheisiä haplotyyppejä on tutkimuksen mukaan löytynyt esimerkiksi AT_614:lle Suomesta.

[Rekonpoika]

Nämä ovat hyvin nuoria näytteitä, tuskin oli tekemistä kantauralin tai Suomen kanssa. Tämä on se yhden suomalaisen kanssa str-matsannut, huomaa että matsasi vain yhdeksällä:
DYS456 DYS389I DYS390 DYS389II DYS458 DYS19 DYS385 DYS393 DYS391 DYS439 DYS635 DYS392 GATAH4 DYS437 DYS438 DYS448

15
14
24
31
18
16
11/13
14
10
11
22
14
12
15
9.2
21

Ja se matsasi vain näillä:

19, 389I, 389II, 390, 391, 392, 393, 385a, 385

[merimaa]

Tämä on vanha ketju, mutta Clémence Hollardin näytteet Okunevon kulttuurista tulivat taas vastaan uudessa kiinalaisessa tutkimuksessa. Onkohan niistä ollut tarkempaa tietoa missään? Alla olevat tiedot ovat peräisin artikkelista Hollard et al. (2018) ja Hollardin väitöskirjasta vuodelta 2014.

Kh12 Uibat-Charkov, kurgan 1, grave 12, ca. 2500-2200 BCE, mtDNA U, y-DNA NO (non-O)
Kh13 Itkol' II, kurgan 14, grave 2, ca. 2500-2200 BCE, mtDNA H, y-DNA NO (non-O)
Kh15 Itkol' II, kurgan 14, grave 5, ???, mtDNA D, y-DNA NO (non-O)

Uusi kiinalainen tutkimus väittää, että näiden kolmen näytteen y-haploryhmä on N-tat ja oletettavasti todelliset haploryhmät sijoittuvat jonnekin sen alapuolelle. Se on sinänsä kiinnostavaa, koska näytteiden löytöpaikat, Uibat ja Itkol, ovat suhteellisen lähellä Tatarka Hilliä ja näytteiden arvioidut iät osuvat samaan aikaikkunaan Tatarka Hillin näytteiden kanssa. Kiinalainen tutkimus ei kuitenkaan anna tarkempia tietoja näytteistä ja heidän näkemyksensä näytteiden yhteyksistä "uralilaisiin" pohjautuu tietysti vain Juha Janhusen alkukotihypoteesiin.

"Haplogroup N-Tat was found in three samples (Kh12, Kh13, and Kh15) from the Itkol’II site and the Uybat-Charkov site in Khakasia, South Siberia. This haplogroup is one of the founder paternal lineages of Uralic-speaking populations and Turkic-speaking populations [Lan 2007; Rootsi et al. 2007]. The duration of the Okunev culture (2500–1700 BC) was roughly concurrent with the Seima-Turbino phenomenon e (2200–1900 BC), which underwent significant expansion in the northern part of Eurasia during this period [Childebayeva et al. 2024]. Therefore, this lineage among Okunev people is also likely a result of admixture with surrounding Uralic-speaking populations [Grünthal et al. 2022; Parpola 2022]."

Leiliang Liu, Shijie Xie, Hui Li, Lanhai Wei & Huixin Yu. (2025).
Demographic History of Ancient Okunev People and Their Kin across Eurasia: A Patrilineal Perspective.
https://www.sciepublish.com/article/pii/504

[merimaa]

Jos katsoo artikkelin Hollard et al. (2018) oheismateriaalin taulukosta S4 tiedot näytteille Kh12, Kh13 ja Kh15 ja syöttää ne sivustolle nevgen.org, sivuston laskuri antaa näytteelle Kh12 haploryhmän N-M46 vähän yli 20 prosentin todennäköisyydellä ja näytteille Kh13 ja Kh15 saman haploryhmän noin 55 prosentin todennäköisyydellä. Muiden haploryhmien todennäköisyys on nolla tai 0,09 prosenttia. Ilmeisesti N-M46 on juurikin N-Tat?

Tällä tiedolla ei kai tee juuri mitään, koska haploryhmän N-M46 viimeisin yhteinen esi-isä (TMRCA) eli TheYTree-sivuston mukaan 12590 vuotta sitten, mutta on tuo vähän tarkempi haploryhmä kuin Hollardin artikkelissa mainittu NO.

[Jaska]

Harmittavaa, että geneetikot ilmeisesti rahan puutteessa joutuvat kärvistelemään yhä näin naurettavan epätarkkojen tulosten kanssa. Vaikea ymmärtää, miksei jokin taho voisi tilata muinaisnäytteille vaikka BigY-testejä? (Ainakin niille, joista saadaan riittävän kattavasti DNA:ta.)

Olisi kyllä äärimmäisen turhauttavaa olla tutkijana tuollaisessa välineurheilussa, jossa rahoitusvaje määrää tutkimuksen tarkkuuden ja laadun. Historiallisessa kielitieteessä rajana on onneksi vain oma osaaminen ja mielikuvitus.

[Kristiina]

Venäläisillä Dimitrillä ja Nimissinillä on varma käsitys asiasta. Laitan tähän alle Molgenissa käydyn keskustelun. Molgenillahan on erinomaista asiantuntemusta isälinjoista ja yfullkin on tietääkseni venäläisten luoma.

https://forum.molgen.org/index.php?topic=9855.0

I have studied the haplotypes of the Okunevtsy from haplogroup N: Kh12, Kh13, Kh15 (dated 4300-3800 years ago). I have no doubt that this is N-B187. This is indicated by the STR markers DYS456=14, DYS458=18, DYS19=15 and DYS439=12, which together are a unique signature of the haplotype from this branch 203299 (Borgoyakov, Khakassia). It turns out that modern Khakassians are direct descendants of the Okunevtsy. That is, for the last four thousand years they have been living literally at the graves of their ancestors.

I continue to answer the question of the respected Arame. I indicated in the first part of the answer that DYS438=10 in ancient samples of the Munkh-Khairkhan culture. In fact, 10 repeats were determined in the AT_861 sample. In the AT_614 sample, 9.2 repeats were measured in the DYS438 locus (i.e. 9 and a half). There is another sample with a value of 9.2 - this is a sample of the Okunev culture from Khakassia, - Kh12. Both haplotypes are clearly from the same branch in N-M178. In the sequence of loci 19, 389-1, 389-2, 390, 391, 392, 393, 385a,b, 438, 439, 437, 448, 456, 458, 635, GATA H4 haplotypes look like this:

Kh12: 16-14-31-24-10-14-14-11,13-9.2-11-15-21-14-17-22-12,
AT_614: 16-14-31-24-10-14-14-11,13-9.2-11-15-21-15-18-22-12.

Now the most amazing thing. If you type in the YHRD search engine the value 9.2 for DYS438, then in the database you will see only one sample in the whole world. This is a sample of a Tibetan from Gansu (China). We start to determine the remaining 16 markers and ... we see the following haplotype:

China, Gansu [Tibetan]: 16-14-31-24-10-14-13-11,13-9.2-11-15-21-15-17-21-12.

This is a modern representative of the branch we are discussing.
I have come to respect Hollard for his scientific integrity!

Kyse on siis ns. hakassilinjasta, jota esiintyy vieläkin samalla alueella elävillä hakasseilla samoin kuin pienempinä määrinä altailaisilla, tuvalaisilla ja shoreilla. Yfullin puu: https://www.yfull.com/tree/N-F1419/

Onkohan yfullin puussa näkyvä Intian linja lähellä tuota Gansun tiibetiläisen linjaa ... Molempien yläpuolella on DA345: UID_1995.056.01, Ust Ida LN Angara River 4730 uncal BP/4885 BP Glazkovo, mtdna D4j21.

Virolaisten n-paperissa hakassilinjan sijainti näkyy hyvin:

[Jaska]

Joo, tuo STR-analyysi vaikuttaa uskottavalta. Kun satunnaisessa kehityslinjassa noihin "alkupään" markkereihin osuu useita harvinaisempia toistoarvojen muutoksia, niin tuomion varmuus kasvaa. Toisaalta taas niiden osalta ei yleensä voida erottaa edes esim. savolaista pääryhmää (N-CTS8565) karjalaisesta (N-VL62), eli täällä lännessä ei diagnostisia mutaatioita ole osunut niihin alkupään markkereihin, joita geneetikot yhä suosivat haplotyypeissään (ne jotka ylipäätään Y-haplotyyppejä edes käyttävät).

[merimaa]

Venäläisillä Dimitrillä ja Nimissinillä on varma käsitys asiasta. Laitan tähän alle Molgenissa käydyn keskustelun.

[Dimitri:] I have studied the haplotypes of the Okunevtsy from haplogroup N: Kh12, Kh13, Kh15 (dated 4300-3800 years ago). I have no doubt that this is N-B187. This is indicated by the STR markers DYS456=14, DYS458=18, DYS19=15 and DYS439=12, which together are a unique signature of the haplotype from this branch 203299 (Borgoyakov, Khakassia). It turns out that modern Khakassians are direct descendants of the Okunevtsy.

Dimitrin mainitsema näyte, 203299 Borgoyakov Khakassia, löytyy FamilyTreeDNA-sivustolta, Siperia ja Trans-Baikal -projektin taulukosta ja myös Jaskan Alkuperäsivustolta, haploryhmän N-M178 haplotyyppisukupuusta.

Dimitrin mukaan hakassialaisen ryhmän uniikki sormenjälki on DYS456=14, DYS458=18, DYS19=15 ja DYS439=12, mutta on vaikea tietää, pitääkö se paikkansa, koska Dimitri ei perustele väitettä mitenkään. Sama sormenjälki löytyy joka tapauksessa myös Okunevon muinaisnäytteistä Kh13 ja Kh15, mutta ei näytteestä Kh12, koska siinä vain yksi arvo neljästä täsmää.

Koodi: Valitse kaikki

DYS456 DYS458 DYS19 DYS439 näytteen nimi
14 18 15 12 203299 Borgoyakov
14 17 16 11 Kh12
14 18 15 12 Kh13
14 18 15 12 Kh15


Hakassian näyte, 203299 Borgoyakov, on FamilyTreeDNA-sivuston taulukon mukaan N-Tat >> N-L708. Se on YFullin puussa rinnakkainen linja Dimitrin mainitsemalle linjalle N-B187 (tai tarkemmin ottaen sitä edeltävälle tasolle N-Y24317), mutta molemmat linjat polveutuvat kyllä Kristiinan mainitsemasta linjasta N-F1419. Merkittävä ero linjojen välillä on kuitenkin se, että linjalla N-B187 on YFullin puussa vain kaksi nykyaikaista jälkeläistä Hakassiassa, kun taas linjalla N-L708 jälkeläisiä on vaikka kuinka paljon ja monet niistä ovat nykyisiä uralilaisia.

[Nimissin:] In the AT_614 sample, 9.2 repeats were measured in the DYS438 locus (i.e. 9 and a half). There is another sample with a value of 9.2 - this is a sample of the Okunev culture from Khakassia, - Kh12. Both haplotypes are clearly from the same branch in N-M178.

Hollardin väitöskirja ja myöhempi artikkeli antavat ristiriitaista tietoa siitä, onko DYS438 todellakin 9.2 näytteelle Kh12 vai ei. Väitöskirjan sivulla 87 on taulukko 10, jossa DYS438 on 9.2, mutta myöhemmän artikkelin oheismateriaalissa on taulukko S4, jossa DYS438 on pelkkä viiva ja taulukon alla lukee, että viiva tarkoittaa puuttuvaa tietoa.

Kahdelle muulle näytteelle, Kh13 ja Kh15, DYS438 on 10 sekä Hollardin väitöskirjassa että myöhemmässä artikkelissa. Lisäksi aiemmin mainitulle Hakassian näytteelle (203299 Borgoyakov) DYS438 on 10.

[Nimissin:] Now the most amazing thing. If you type in the YHRD search engine the value 9.2 for DYS438, then in the database you will see only one sample in the whole world. This is a sample of a Tibetan from Gansu (China).

Tätä voi kokeilla itsekin. Jos yhrd.org-sivuston hakukoneeseen syöttää arvon DYS438 = 9.2, kone löytää sille viisi osumaa. Niiden maantieteellisestä sijainnista saa tarkempaa tietoa, kun valitsee toiminnon "Add feature to this report" ja valitsee sen alta vaihtoehton "Metapopulation". Silloin kone ehdottaa, että metapopulaatio olisi "Eurasian – Uralic-Yukaghir", mutta sen alla ei ole yhtään osumaa, joten metapopulaatio pitää vaihtaa. Kun metapopulaatioksi valitsee "East Asian – Sino-Tibetan – Chinese (Han)", sen alta löytyy jälleen viisi osumaa. Kone ei kuitenkaan anna osumien sijainnista tarkempaa tietoa, joten en tiedä, mistä venäläinen Nimissin on saanut tiedon, että yksi osuma olisi Gansun maakunnasta.

Jos yhrd.org-sivuston hakukoneeseen syöttää Okunevon näytteiden kaikki arvot, näytteille ei löydy yhtään osumaa. Täysin vastaavia näytteitä ei siis nykyajan aineistossa näytä olevan.

Jos hakukoneeseen syöttää sen sijaan Dimitrin mainitseman "hakassialaisen sormenjäljen" neljä arvoa, niillä löytyy 985 osumaa. Niistä "altailaiseen" metapopulaatioon kuuluu 22, kiinalaisiin (han) 617, tiibettiläis-burmalaisiin 32, tai-kaidaihin 27, korealaisiin 33, japanilaisiin 8, austronesialaisiin 7, austroaasialaisiin 19, "indoiranilaisiin" 8, (pohjois?)intialaisiin 21, dravidalaisiin 7, itäeurooppalaisiin 6, länsieurooppalaisiin 57, kaakkoiseurooppalaisiin 5, kaukasuslaisiin 1 ja uralilaisiin/jukagiireihin 0 osumaa. Yhteensä siis 870 osumaa nimettyjen metapopulaatioiden joukossa ja 115 niiden ulkopuolella. Tästä herää kysymys, onko Dimitrin "hakassialainen sormenjälki" tosiasiassa kovinkaan hakassialainen?

Toisaalta hakassit eivät ole välttämättä hyvin edustettuina yhrd.org-sivuston aineistossa, koska siihen kuuluu vain kaksi tutkimusta, joiden nimessä mainitaan Altai, ja nekin keskittyvät otsikon perusteella muihin kuin hakasseihin. Sivuston aineistosta puuttuu myös uralilaisten väestöjen kannalta merkittäviä tutkimuksia, kuten Ilumäen ja Karafetin artikkelit, joten osa uralilaisista väestöistä taitaa olla sen vuoksi jäänyt aineiston ulkopuolelle.

[Jaska]

Erinomaisia havaintoja, merimaa!

[Kristiina]

Siihen, että haku antaa eri tuloksia, voi vaikuttaa aika, koska tuo Molgenin keskustelu on käyty 2017 eli noin kahdeksan vuotta sitten.

Oletteko huomanneet, että yfullista löytyy myös STR-tiedot? Jos menette vaikka sivulle https://www.yfull.com/tree/N-B187/, voitte klikata infoa ja siitä edelleen välilehteä STRs. Siitä näkee esim. mikä on alkuperäinen ja mikä muuntunut STR-arvo ja STR:lle annetaan myös 'mutation rate'.

Jos haetaan tietyille STR-arvoille nykypäivän osumia, niitä löytyy varmaankin varsin paljon, koska suurissa väestöissä on tapahtunut neljässä tuhannessa vuodessa paljon mutaatioita. Jos jollakulla sattuisi olemaan aikaa ja intoa, Okunevon N-näytteiden STR-arvoja voisi verrata yfullin muinaisnäytteiden STR-arvoihin, eikä nykynäytteisiin.

[Jaska]

Siihen, että haku antaa eri tuloksia, voi vaikuttaa aika, koska tuo Molgenin keskustelu on käyty 2017 eli noin kahdeksan vuotta sitten.

Oletteko huomanneet, että yfullista löytyy myös STR-tiedot? Jos menette vaikka sivulle https://www.yfull.com/tree/N-B187/, voitte klikata infoa ja siitä edelleen välilehteä STRs. Siitä näkee esim. mikä on alkuperäinen ja mikä muuntunut STR-arvo ja STR:lle annetaan myös 'mutation rate'.

Tuohan on kätevä! Siinä alempana on ne sitten suoraan FTDNA:n haplotyyppien järjestyksessä, eli 13 23 15 11 11 12 11 14 14...

[merimaa]

Lyhyesti sanottuna Dimitri voi olla oikeassa. Okunevon näytteiden Kh12, Kh13 ja Kh15 haploryhmä voi olla N-B187 tai ainakin lähellä sitä.

Luin Jaskan tekemän haplotyyppisukupuun esipuheesta kuvauksen siitä, miten haplotyyppisukupuu pitäisi rakentaa, ja totesin, että se taitaa olla äkkiseltään liian vaikea tehtävä asiaan vihkiytymättömälle, kuten minulle. Katsoin sen vuoksi netistä, olisiko kukaan tehnyt tietokoneohjelmaa, jolla voisi tehdä haplotyyppisukupuun automaattisesti, ja löysin ohjelman nimeltä Male Pedigree Toolbox (Ralf et al. 2024). Se osaa rakentaa haplotyypeistä puumaisen hierarkian, kun sille antaa syötteeksi joukon geeninäytteiden STR-haplotyyppejä, mutta se ei osaa rakentaa samanlaista haplotyyppisukupuuta kuin Jaska on tehnyt, koska ohjelmassa ei voi määritellä etukäteen sukupuun rakennetta, vaikka se olisi tiedossa SNP-mutaatioista testattujen haploryhmien perusteella.

Rajoitteista huolimatta ohjelma voi olla avuksi, kun halutaan selvittää, mihin kohtaan Okunevon näytteet sijoittuvat hierarkisessa puussa, joka on rakennettu nykyaikaisten geeninäytteiden STR-haplotyypeistä. Kun puun rakentamiseen käytetään Ilumäen artikkelissa vuonna 2016 julkaistujen geeninäytteiden haplotyyppejä, Okunevon näytteet Kh12 ja Kh13 sijoittuvat puussa Etelä-Siperian hakassien, shorien ja tuvalaisten lähelle, mutta kuitenkin erilliseen klusteriin. Näyte Kh15 sijoittuisi myös todennäköisesti samaan klusteriin, koska se on käytännössä identtinen näytteen Kh13 kanssa, mutta se ei ole mukana, koska siitä puuttuu tieto yhdestä STR-markkerista.

Ilumäen artikkelissa määritetyt STR-haplotyypit näkyvät hierarkisessa puussa tässä kuvassa ja haplotyyppien nimissä näkyvät artikkelin mukaiset geeninäytteiden haploryhmät. Ne on nimetty vanhentuneen käytännön mukaan, mutta haploryhmien vaihtoehtoiset nimet näkyvät artikkelin ensimmäisessä kuvassa (Figure 1).

STR-haplotyyppien hierarkisen luokittelun perusteella näyttää siltä, että venäläinen Dimitri voi olla oikeassa: Okunevon näytteiden Kh12, Kh13 ja Kh15 haploryhmä voi olla lähellä joidenkin hakassien, shorien ja tuvalaisten haploryhmää, joka on Ilumäen artikkelissa N3b eli N-B187.

Luokittelussa on otettu huomioon STR-markkereiden erilaiset mutaationopeudet. Ne on annettu valmiiksi Male Pedigree Toolbox -ohjelman mukana tulevissa tiedostoissa, joten käytin valmiita tietoja.

Ohjelman toimintaa kuvaillaan artikkelissa Ralf et al. 2024. Artikkelissa ohjelman kehittäjät kertovat esimerkiksi, että he ovat analysoineet sillä haploryhmän O1a alle sijoittuvien kiinalaisten geeninäytteiden STR-haplotyyppejä, ja ohjelma rakensi niiden perusteella pitkälti samanlaisen, hierarkisen puun kuin SNP-testaukseen perustuva haploryhmien sukupuu on siinä tutkimuksessa, jossa kiinalaiset näytteet alun perin julkaistiin.

Arwin Ralf, Bram van Wersch, Diego Montiel González, Manfred Kayser. (2024).
Male Pedigree Toolbox: A Versatile Software for Y-STR Data Analyses.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10887500/

The Male Pedigree Toolbox (MPT) is a versatile software tool for analyzing and interpreting Y-STR data in male pedigrees of all types and in various scenarios. It is ideal for research purposes, as it can automatically analyze data from large numbers of pedigrees, including those with close relatives, such as father–son pairs, as well as pairs of distantly related males. The MPT is suitable for highly complex pedigrees, including those with many individuals, and can perform these analyses quickly and systematically.

The MPT uses the Y-STR genotypic data to estimate the number of mutations that have occurred between any two individuals, purely based on the genotypes, i.e., without considering the underlying pedigree structure. [...] Given the genotypes of each Y-STR in each pair of male relatives within a pedigree, the module will assess a conservative number of mutations required to explain the Y-STR variation in such a pair of samples (if any). In these calculations, the stepwise mutation model is assumed, in line with empirical data evidence from father–son pair studies showing that single-step Y-STR mutations are far more frequent than multi-step mutations. For example, if in a given pedigree, individual 1 carries allele 15 for a specific single-copy Y-STR, while individual 2 carries allele 17 at the same locus, two single step mutations are assumed rather than one two-step mutation.

[T]he pairwise distances obtained from the pairwise mutation module of the MPT can be used to construct dendrograms that are purely based on the Y-STR haplotype differences between the individuals in the defined pedigree. [...] Additionally, the [dendrogram] module has the option to provide marker-specific mutation rates, which can be used to assign a weight to each observed variation. Here, Y-STRs with increased mutation rate carry less weight than those with reduced rates.

Besides applications on pedigrees containing relatively, closely related men, the dendrogram module can also be used in population genetics typically involving unrelated individuals. To exemplify, we used a part of the supplementary data from Wang et al. 2021. This study typed their population samples with both Y-STRs, specifically Yfiler Plus, and with 193 Y-SNPs. Here, we retrieved the Y-STR genotypes of 42 males typed with Y-SNPs as belonging to various subgroups of haplogroup O1a. Using the pairwise mutation module, all haplotypes were compared to each other. Based on the obtained number of differences between each pair, a dendrogram was drawn from the Yfiler Plus data while applying weights. As shown in Figure 3, based on this Y-STR analysis, the majority of samples cluster according to their Y-SNP-defined subhaplogroup. Additionally, substructures within subhaplogroups became apparent, for example, samples L150 and L199 branching off from the other O1a-F78 individuals. Such substructure may be of use when searching for additional Y-SNPs to further dissect the subhaplogroups. Remarkably, some individuals in Figure 3 appear to cluster with the wrong subhaplogroups (i.e., samples L116 and L473). It is possible that these individuals are outliers and that the observations, therefore, reflect the true Y-chromosome genetics. However, it is also possible that errors or mix-ups were introduced in either the Y-STR or Y-SNP typing. Therefore, repeating both analyses in such cases would be advisable. Additional scrutiny may also be required when observing individuals that fail to cluster with any other sample within the same broad haplogroup (i.e., sample L475 in Figure 3). In such cases the haplotype appears to be highly divergent, which may indicate a different evolutionary origin of the male lineage (i.e., falling in a different subhaplogroup). In summary, the use of dendrograms in population genetics can aid in the detection of substructures within haplogroups and populations, as well as in data quality control. This approach could serve as an alternative for using median-joining networks (MJNs), or both approaches could be combined and compared. An example of an MJN generated using Network 10.2.0.0 (fluxus-engineering.com, accessed on 12 January 2024) on the same data is shown in Figure A1. Overall, the genetic substructures visualized by the dendrograms and the MJN correspond well; the outliers that were observed with the dendrograms also appear to be outliers in the MJN. An advantage of the dendrogram from the MPT is that the multi-copy loci can also be included in the analysis; for the MJN, these Y-STRs had to be excluded.

[Jaska]

Erittäin lupaava työkalu! Kiitos tiedosta.

[merimaa]

Esittelin edellisessä viestissäni haplotyyppipuun, joka perustuu Ilumäen artikkelissa julkaistujen geeninäytteiden STR-haplotyyppeihin, mutta huomasin nyt, että puusta puuttuu kokonaan N-isälinjan toinen päähaara, koska Ilumäen aineistossa kaikkien näytteiden haploryhmät kuuluvat isälinjan päähaploryhmään N1, eikä yhdenkään näytteen haploryhmä kuulu päähaploryhmään N2. Se tarkoittaa, että Okunevon muinaisnäytteet eivät välttämättä sijoitu haplotyyppipuussa oikealle paikalle ja haplotyyppipuu täytyy päivittää.

Aineistoon täytyy lisätä näytteitä, joiden haploryhmä kuuluu päähaploryhmään N2, ja sellaisia löytyy esimerkiksi FamilyTreeDNA-sivuston "N North Eurasia" -projektista. Ne ovat nykyaikaisia näytteitä itäisestä Keski-Euroopasta ja Balkanilta ja kuuluvat projektin tietojen mukaan haploryhmän N-P189 alle. Kun yhdistän sellaisia näytteitä Ilumäen aineistoon, syntyy haplotyyppipuu, joka näyttää vähän erilaiselta kuin aiemmin.

Uudessa haplotyyppipuussa Okunevon muinaisnäytteiden haplotyypit eivät enää sijoitu samaan ryhmään joidenkin hakassien, shorien ja tuvalaisten haplotyyppien kanssa, vaan ne sijoittuvat samaan ryhmään uusien näytteiden haplotyyppien kanssa. Uusien näytteiden haploryhmä N-P189 lienee siis lähempänä Okunevon näytteiden tuntematonta haploryhmää kuin joidenkin hakassien, shorien ja tuvalaisten haploryhmä N-B187.

[merimaa]

Jos haetaan tietyille STR-arvoille nykypäivän osumia, niitä löytyy varmaankin varsin paljon, koska suurissa väestöissä on tapahtunut neljässä tuhannessa vuodessa paljon mutaatioita. Jos jollakulla sattuisi olemaan aikaa ja intoa, Okunevon N-näytteiden STR-arvoja voisi verrata yfullin muinaisnäytteiden STR-arvoihin, eikä nykynäytteisiin.

Okunevon näytteiden haplotyyppejä kannattaa tosiaan verrata mieluummin toisten muinaisnäytteiden haplotyyppeihin, koska nykynäytteet ovat ajallisesti niin kaukana ja STR-markkereiden arvot ovat ehtineet muuttua monta kertaa yli 4000 vuoden aikana. Sen vuoksi Okunevon haplotyyppejä voi verrata esimerkiksi Munh-Hajrhanin näytteen AT_614 haplotyyppiin, joka on listattu Clémence Hollardin väitöskirjan taulukossa 10, sivulla 88. Sen seitsemästätoista STR-arvosta viisitoista vastaa Okunevon näytteen Kh12 arvoja ja kahdeksan vastaa näytteen Kh13 arvoja. Munh-Hajrhanin haplotyyppi voisi sillä perusteella edustaa samaa isälinjaa kuin näytteen Kh12 haplotyyppi, varsinkin kun molemmilla on sama huomiota herättävä mutaatio STR-markkerissa DYS438 (= 9.2).



Jos Munh-Hajrhanin näytteen isälinja olisi sama kuin Okunevon näytteellä, isälinjan voi saada selville Munh-Hajrhanin näytteestä julkaistujen tietojen perusteella. Ensin kannattaa katsoa näytteen tarkemmat tiedot Hollardin väitöskirjan taulukosta 1, sivulta 45, ja sen jälkeen voi löytää näytteestä tietoja myös muista tutkimuksista. Sellaisia tutkimuksia ovat Jeong et al. 2019 ja Wang et al. 2021, joissa näytteen voi tunnistaa samaksi löytöpaikan ja arkeologisen tunnisteen perusteella.

Hollardin väitöskirja 2014, sivu 45, taulukko 1:
AT_614 Mongolia, Khovd aimag, Munkh-Khairkhan, Ulaan Goviin Uzuur 2, kurgan, 1700-1400 BCE

Jeong et al. 2019, Supplemental Information, Table S1 & Table S2:
UAA001 (Archaeological ID: AT-614), Mongolia, Middle/Late Bronze Age, Mönkhkhairkhan, NO-M214 H15b1

Wang et al. 2021, Supplementary Tables, Online Table 1:
I13173 (Skeletal code: AT_614, 880), Mongolia_MBA_Munkhkhairkhan_2, Khovd, Munkhkhairkhan sum, Ulan Goviin Uzuur barrow 2, 1876-1690 calBCE, N-M231 H15b1

Näissä tutkimuksissa isälinjan analyysi jää vielä epätarkaksi, mutta niissä annetaan Munh-Hajrhanin näytteelle vaihtoehtoiset tunnisteet, UAA001 ja I13173, joiden avulla näytteen isälinjasta saa tarkempaa tietoa muista lähteistä. Esimerkiksi kiinalainen TheYtree-sivusto sijoittaa näytteen I13173 haploryhmään N-Y147658 ja suomalaisen Jari Kinnusen ylläpitämä visual-dna.net -sivusto haploryhmän N-P189 alle.

YFullin puusta Munh-Hajrhanin näyte puuttuu, mutta siellä lähin haploryhmä on käytännössä N-Y147969, koska sen alla on osittain samoja muinaisnäytteitä kuin TheYtreen puussa on haploryhmän N-Y147658 ja sen alaryhmän N-Y148037 alla. Nämä muinaisnäytteet ovat DA247 Venäjän Etu-Baikalilta ja HRR579041 Kiinan Xinjiangista.

Eri lähteiden tietoja yhdistelemällä saa siis selville, että Munh-Hajrhanin näytteen haploryhmä kuuluu N-isälinjan toiseen päähaaraan, joka on nykyisen nimeämiskäytännön mukaan N2. Sen perusteella voi muodostaa hypoteesin, että myös Okunevon näytteen Kh12 haploryhmä kuuluu N-isälinjan samaan päähaaraan, koska aiemmin kävi ilmi, että Okunevon ja Munh-Hajrhanin näytteillä on melkein samanlainen STR-haplotyyppi ja sama erikoinen mutaatio STR-markkerissa DYS438. Lisäksi Okunevon ja Munh-Hajrhanin näytteillä on yhteisiä autosomaalisia perimäkomponentteja, jotka viittaavat siihen, että Munh-Hajrhanin näyte voisi kuulua jonkinlaiseen Okunevon rinnakkaisväestöön tai vaihtoehtoisesti polveutua suoraan Okunevon väestöstä. Nämä autosomaaliset perimäkomponentit on mallintanut Jeong et al. (Table S5C), jonka taulukossa qpAdm-mallien p-arvot näkyvät harmaalla pohjalla ja perimäkomponenttien osuudet ja virhemarginaalit niiden oikealla puolella.

[Jaska]

Kiitos merimaa, tehokasta pengontaa!
Tämän jutun loppuun listasin vuonna 2009 N1b:n (N2 jne.) STR-markkereiden toistoarvoja, ja kyllä senkin perusteella tulkinta aasialaisesta N1b:stä vaikuttaa mahdolliselta. (Eurooppalaisessa haarassa on sitten diagnostinen poissulkeva mutaatio DYS392 = 14 > 12 ja edelleen 11.)
https://www.alkuperasivusto.fi/N1b.pdf

Jospa vain FTDNA ottaisi noita Okunevon näytteitä Discoveriin, niin saisimme oikeasti tietää tarkan alahaploryhmän... Geneetikoilla ei näköjään tarkkuuteen ole useinkaan joko kiinnostusta tai resursseja.

[merimaa]

Kiitos merimaa, tehokasta pengontaa!
Tämän jutun loppuun listasin vuonna 2009 N1b:n (N2 jne.) STR-markkereiden toistoarvoja, ja kyllä senkin perusteella tulkinta aasialaisesta N1b:stä vaikuttaa mahdolliselta. (Eurooppalaisessa haarassa on sitten diagnostinen poissulkeva mutaatio DYS392 = 14 > 12 ja edelleen 11.)
https://www.alkuperasivusto.fi/N1b.pdf

Puhumme kai eri asiasta, koska tarkoitan päähaploryhmää, joka on nykyään N2. Se on toinen päähaploryhmä, kun lähdetään suoraan N-isälinjan juuresta, ja YFullissa sen alla on ensin N-Y6503 ja sitten tulee N-P189.2. En tarkoita haploryhmää, joka on nykyään N1a2b~ (N-P43) ja oli aiemmin N1b sekä N2, vaikka Ilumäe et al. 2016 käyttävät N2-nimitystä juuri siinä merkityksessä. =)

[Jaska]

Kiitos merimaa, tehokasta pengontaa!
Tämän jutun loppuun listasin vuonna 2009 N1b:n (N2 jne.) STR-markkereiden toistoarvoja, ja kyllä senkin perusteella tulkinta aasialaisesta N1b:stä vaikuttaa mahdolliselta. (Eurooppalaisessa haarassa on sitten diagnostinen poissulkeva mutaatio DYS392 = 14 > 12 ja edelleen 11.)
https://www.alkuperasivusto.fi/N1b.pdf

Puhumme kai eri asiasta, koska tarkoitan päähaploryhmää, joka on nykyään N2. Se on toinen päähaploryhmä, kun lähdetään suoraan N-isälinjan juuresta, ja YFullissa sen alla on ensin N-Y6503 ja sitten tulee N-P189.2. En tarkoita haploryhmää, joka on nykyään N1a2b~ (N-P43) ja oli aiemmin N1b sekä N2, vaikka Ilumäe et al. 2016 käyttävät N2-nimitystä juuri siinä merkityksessä. =)

Okei, sitten ymmärsin väärin. Onko tuota Y6503:a tosiaan jossain nimitetty N2:ksi? Se olisi erittäin hämäävä käytäntö, kun N2 on jo vuosikymmeniä tarkoittanut ihan toista alahaploryhmää ja osalle tutkijoista tarkoittaa yhä.

Kirjoitit: "Eri lähteiden tietoja yhdistelemällä saa siis selville, että Munh-Hajrhanin näytteen haploryhmä kuuluu N-isälinjan toiseen päähaaraan, joka on nykyisen nimeämiskäytännön mukaan N2."
-- Nykykäytäntö on käsittääkseni se, että tuollaisista numeroinneista on sittemmin luovuttu, vaikka BigY ja vastaavat testit nyt lopultakin mahdollistaisivat muuttumattoman nimityksen, kun koko Y-DNA voidaan testata. Mutta rimpsu olisi niin pitkä jo varhaisillakin alahaploryhmillä, että käytäntö olisi epäkäytännöllinen.

Joka tapauksessa myös "alkuperäinen N2" tulee potentiaalisesti lähelle Okunevon näytteitä. Pitää vain jäädä odottamaan, että joku joskus (selvästikin firma eikä yliopisto) selvittää niiden todellisen sijainnin SNP-puussa.

[merimaa]

Okei, sitten ymmärsin väärin. Onko tuota Y6503:a tosiaan jossain nimitetty N2:ksi? Se olisi erittäin hämäävä käytäntö, kun N2 on jo vuosikymmeniä tarkoittanut ihan toista alahaploryhmää ja osalle tutkijoista tarkoittaa yhä.

Kirjoitit: "Eri lähteiden tietoja yhdistelemällä saa siis selville, että Munh-Hajrhanin näytteen haploryhmä kuuluu N-isälinjan toiseen päähaaraan, joka on nykyisen nimeämiskäytännön mukaan N2."
-- Nykykäytäntö on käsittääkseni se, että tuollaisista numeroinneista on sittemmin luovuttu, vaikka BigY ja vastaavat testit nyt lopultakin mahdollistaisivat muuttumattoman nimityksen, kun koko Y-DNA voidaan testata. Mutta rimpsu olisi niin pitkä jo varhaisillakin alahaploryhmillä, että käytäntö olisi epäkäytännöllinen.

Tarkoitan nykyisellä nimeämiskäytännöllä ISOGG:in kirjain- ja numeroyhdistelmiä, joita näkee geneetikkojen viimeaikaisissa artikkeleissa. ISOGG:in haploryhmäpuussa Y6503 on haploryhmän N2~ kohdalla ja P189.2 haploryhmän N2a~ kohdalla.

[Jaska]

Tarkoitan nykyisellä nimeämiskäytännöllä ISOGG:in kirjain- ja numeroyhdistelmiä, joita näkee geneetikkojen viimeaikaisissa artikkeleissa. ISOGG:in haploryhmäpuussa Y6503 on haploryhmän N2~ kohdalla ja P189.2 haploryhmän N2a~ kohdalla.

Okei. Onpa melkoinen mutaatiomäärä pienessä haploryhmässä. Jännä nähdä, minne tämän pullonkaulaväestön alkukoti lopulta paikantuu. Oletus tietysti olisi, että sinne missä sitä esiintyy nyt, koska liikkumisesta luulisi jääneen jälkiä. Toisaalta metsästäjäväestöissä väestönkasvua ei juurikaan ole ilmennyt, joten iso osa kaikista isä- ja äitilinjoista on pysynyt pieninä ja melkoinen osa jopa kadonnut kokonaan ennen nykyaikaa.