The Y-Chromosome Tree Bursts into Leaf

Alkuperää koskeva uutisointi ja uudet tutkimukset.

The Y-Chromosome Tree Bursts into Leaf

ViestiKirjoittaja Jaska » 25 Tammi 2015 05:39

Hallast et al. 2014: The Y-Chromosome Tree Bursts into Leaf: 13,000
High-Confidence SNPs Covering the Majority of Known Clades
http://mbe.oxfordjournals.org/content/e ... l.pdf+html

"Many studies of human populations have used the male-specific region of the Y chromosome (MSY) as a marker, but MSY sequence variants have traditionally been subject to ascertainment bias. Also, dating of haplogroups has relied on Y-specific short tandem repeats (STRs), involving problems of mutation rate choice, and possible long-term mutation saturation. Next-generation sequencing can ascertain single nucleotide polymorphisms (SNPs) in an unbiased way, leading to phylogenies in which branch-lengths are proportional to time, and allowing the times-to-most-recent-common-ancestor (TMRCAs) of nodes to be estimated directly. Here we describe the sequencing of 3.7Mb of MSY in each of 448 human males at a mean coverage of 51x, yielding 13,261 high-confidence SNPs, 65.9% of which are previously unreported. The resulting phylogeny covers the majority of the known clades, provides date estimates of nodes, and constitutes a robust evolutionary framework for analyzing the history of other classes of mutation. Different clades within the tree show subtle but significant differences in branch lengths to the root. We also apply a set of 23Y-STRs to the same samples, allowing
SNP- and STR-based diversity and TMRCA estimates to be systematically compared. Ongoing purifying selection is suggested by our analysis of the phylogenetic distribution of nonsynonymous variants in 15 MSY single-copy genes."

Supplementary data:
http://mbe.oxfordjournals.org/content/s ... msu327.DC1

Tutkimuksessa on siis yli 13 000 Y-kromosomin SNP:tä, ja näiden perusteella on laskettu aika eri haploryhmien viimeiseen yhteiseen esi-isään:
I1 = 3 500 vuotta
N1c1 = 4 600 vuotta
R1a = 6 200 vuotta

Aika nuoria! Näytteitä tosin oli vain vast. 46, 20 ja 27. Näytemäärä vaikuttaa tietysti paljon enemmän STR-tasoon kuin SNP-tasoon, koska jos ei jokaisen ryhmän jokaisesta mutaatioportaasta ole näytteitä, näkymättömät takaisinmutaatiot nuorentavat ajoitusta huomattavasti.

Mielenkiintoista on, että samoista näytteistä analysoitiin myös STR-haplotyypit, tosin korkeintaan 22 markkeria. Tällöin havaittiin, että evolutionary mutation rate (0,0007 mut/STR/G) antaa liian korkean iän ja pedigree mutation rate (0,003 mut/STR/G) antaa liian matalan iän. Kuitenkin ensimmäinen toimii paremmin vanhoilla ryhmillä ja jälkimmäinen nuorilla, minkä ajatellaan johtuvan näkymättömien takaisinmutaatioiden merkityksen lisääntymisestä kauemmas ajassa mentäessä (kuten minäkin olen toitottanut).

Jokin mutaatioaste näiden väliltä toimisikin paremmin. Kirjoittajat eivät tätä tosin käsittele, mutta tunnustavat "kansalaistieteilijä"-yhteisön olevan luultavasti paras taho selvittämään parhaiten SNP-mutaatioasteen kanssa sopiva STR-mutaatioaste. Kuinka ollakaan, Rozhanskii & Klyosov 2011:ssä esitetyt laajaan sukututkimusaineistoon perustuvat mutaatioasteet antavat tuolle 22:lle markkerille mutaatioasteen 0,00027 mut/STR/G, mikä on mukavasti noiden kahden edellämainitun mutaatioasteen välissä.
~ "Per aspera ad hominem - vaikeuksien kautta henkilökohtaisuuksiin" ~

Y-DNA: N1c1-YP1143 (Olavi Häkkinen 1620 Kuhmo? >> Juhani Häkkinen 1816 Eno)
mtDNA: H5a1e (Elina Mäkilä 1757 Kittilä >> Riitta Sassali 1843 Sodankylä)
Avatar
Jaska
Ylihärmiö
Ylihärmiö
 
Viestit: 10974
Liittynyt: 14 Helmi 2011 04:02

Paluu Uutiset ja tutkimukset

Paikallaolijat

Käyttäjiä lukemassa tätä aluetta: Ei rekisteröityneitä käyttäjiä ja 15 vierailijaa