The Y-Chromosome Tree Bursts into Leaf
Lähetetty: 25 Tammi 2015 05:39Hallast et al. 2014: The Y-Chromosome Tree Bursts into Leaf: 13,000
High-Confidence SNPs Covering the Majority of Known Clades
http://mbe.oxfordjournals.org/content/e ... l.pdf+html
"Many studies of human populations have used the male-specific region of the Y chromosome (MSY) as a marker, but MSY sequence variants have traditionally been subject to ascertainment bias. Also, dating of haplogroups has relied on Y-specific short tandem repeats (STRs), involving problems of mutation rate choice, and possible long-term mutation saturation. Next-generation sequencing can ascertain single nucleotide polymorphisms (SNPs) in an unbiased way, leading to phylogenies in which branch-lengths are proportional to time, and allowing the times-to-most-recent-common-ancestor (TMRCAs) of nodes to be estimated directly. Here we describe the sequencing of 3.7Mb of MSY in each of 448 human males at a mean coverage of 51x, yielding 13,261 high-confidence SNPs, 65.9% of which are previously unreported. The resulting phylogeny covers the majority of the known clades, provides date estimates of nodes, and constitutes a robust evolutionary framework for analyzing the history of other classes of mutation. Different clades within the tree show subtle but significant differences in branch lengths to the root. We also apply a set of 23Y-STRs to the same samples, allowing
SNP- and STR-based diversity and TMRCA estimates to be systematically compared. Ongoing purifying selection is suggested by our analysis of the phylogenetic distribution of nonsynonymous variants in 15 MSY single-copy genes."
Supplementary data:
http://mbe.oxfordjournals.org/content/s ... msu327.DC1
Tutkimuksessa on siis yli 13 000 Y-kromosomin SNP:tä, ja näiden perusteella on laskettu aika eri haploryhmien viimeiseen yhteiseen esi-isään:
I1 = 3 500 vuotta
N1c1 = 4 600 vuotta
R1a = 6 200 vuotta
Aika nuoria! Näytteitä tosin oli vain vast. 46, 20 ja 27. Näytemäärä vaikuttaa tietysti paljon enemmän STR-tasoon kuin SNP-tasoon, koska jos ei jokaisen ryhmän jokaisesta mutaatioportaasta ole näytteitä, näkymättömät takaisinmutaatiot nuorentavat ajoitusta huomattavasti.
Mielenkiintoista on, että samoista näytteistä analysoitiin myös STR-haplotyypit, tosin korkeintaan 22 markkeria. Tällöin havaittiin, että evolutionary mutation rate (0,0007 mut/STR/G) antaa liian korkean iän ja pedigree mutation rate (0,003 mut/STR/G) antaa liian matalan iän. Kuitenkin ensimmäinen toimii paremmin vanhoilla ryhmillä ja jälkimmäinen nuorilla, minkä ajatellaan johtuvan näkymättömien takaisinmutaatioiden merkityksen lisääntymisestä kauemmas ajassa mentäessä (kuten minäkin olen toitottanut).
Jokin mutaatioaste näiden väliltä toimisikin paremmin. Kirjoittajat eivät tätä tosin käsittele, mutta tunnustavat "kansalaistieteilijä"-yhteisön olevan luultavasti paras taho selvittämään parhaiten SNP-mutaatioasteen kanssa sopiva STR-mutaatioaste. Kuinka ollakaan, Rozhanskii & Klyosov 2011:ssä esitetyt laajaan sukututkimusaineistoon perustuvat mutaatioasteet antavat tuolle 22:lle markkerille mutaatioasteen 0,00027 mut/STR/G, mikä on mukavasti noiden kahden edellämainitun mutaatioasteen välissä.
High-Confidence SNPs Covering the Majority of Known Clades
http://mbe.oxfordjournals.org/content/e ... l.pdf+html
"Many studies of human populations have used the male-specific region of the Y chromosome (MSY) as a marker, but MSY sequence variants have traditionally been subject to ascertainment bias. Also, dating of haplogroups has relied on Y-specific short tandem repeats (STRs), involving problems of mutation rate choice, and possible long-term mutation saturation. Next-generation sequencing can ascertain single nucleotide polymorphisms (SNPs) in an unbiased way, leading to phylogenies in which branch-lengths are proportional to time, and allowing the times-to-most-recent-common-ancestor (TMRCAs) of nodes to be estimated directly. Here we describe the sequencing of 3.7Mb of MSY in each of 448 human males at a mean coverage of 51x, yielding 13,261 high-confidence SNPs, 65.9% of which are previously unreported. The resulting phylogeny covers the majority of the known clades, provides date estimates of nodes, and constitutes a robust evolutionary framework for analyzing the history of other classes of mutation. Different clades within the tree show subtle but significant differences in branch lengths to the root. We also apply a set of 23Y-STRs to the same samples, allowing
SNP- and STR-based diversity and TMRCA estimates to be systematically compared. Ongoing purifying selection is suggested by our analysis of the phylogenetic distribution of nonsynonymous variants in 15 MSY single-copy genes."
Supplementary data:
http://mbe.oxfordjournals.org/content/s ... msu327.DC1
Tutkimuksessa on siis yli 13 000 Y-kromosomin SNP:tä, ja näiden perusteella on laskettu aika eri haploryhmien viimeiseen yhteiseen esi-isään:
I1 = 3 500 vuotta
N1c1 = 4 600 vuotta
R1a = 6 200 vuotta
Aika nuoria! Näytteitä tosin oli vain vast. 46, 20 ja 27. Näytemäärä vaikuttaa tietysti paljon enemmän STR-tasoon kuin SNP-tasoon, koska jos ei jokaisen ryhmän jokaisesta mutaatioportaasta ole näytteitä, näkymättömät takaisinmutaatiot nuorentavat ajoitusta huomattavasti.
Mielenkiintoista on, että samoista näytteistä analysoitiin myös STR-haplotyypit, tosin korkeintaan 22 markkeria. Tällöin havaittiin, että evolutionary mutation rate (0,0007 mut/STR/G) antaa liian korkean iän ja pedigree mutation rate (0,003 mut/STR/G) antaa liian matalan iän. Kuitenkin ensimmäinen toimii paremmin vanhoilla ryhmillä ja jälkimmäinen nuorilla, minkä ajatellaan johtuvan näkymättömien takaisinmutaatioiden merkityksen lisääntymisestä kauemmas ajassa mentäessä (kuten minäkin olen toitottanut).
Jokin mutaatioaste näiden väliltä toimisikin paremmin. Kirjoittajat eivät tätä tosin käsittele, mutta tunnustavat "kansalaistieteilijä"-yhteisön olevan luultavasti paras taho selvittämään parhaiten SNP-mutaatioasteen kanssa sopiva STR-mutaatioaste. Kuinka ollakaan, Rozhanskii & Klyosov 2011:ssä esitetyt laajaan sukututkimusaineistoon perustuvat mutaatioasteet antavat tuolle 22:lle markkerille mutaatioasteen 0,00027 mut/STR/G, mikä on mukavasti noiden kahden edellämainitun mutaatioasteen välissä.