Onko geneettisessä sukututkimuksessa järkeä?
Lähetetty: 22 Huhti 2018 15:25
Tiede-lehden blogisti Tuomas Aivelo kysyy jutussaan: Onko geneettisessä sukututkimuksessa järkeä (https://www.tiede.fi/blogit/kaiken-taka ... ssa-jarkea )
Juttunsa tarkoitusta hän kuvaa näin: "Halusin kirjoittaa tämän blogikirjoituksen, koska ihmiset eivät yleisesti ottaen suhtaudu riittävän kriittisesti geenitesteihin. Suurimmalle osalle sukututkijoista geenitestaus on tietenkin harmitonta hupia, joka voi tuottaa uutta jännää tietoa tai sitten ei. Ongelmaksi muodostuu vasta se, kun geenitestejä aletaan käyttää kyseenalaisiin tarkoituksiin, erityisesti tutkimusmaailmassa."
Mm. autosomaalitesteistä hän toteaa mm. seuraavaa:
"Autosomaalisia testejä käytetään selvittämään geneettinen alkuperä. Näiden testien toiminta perustuu siihen, että testausfirmoihin on kerääntynyt suuri määrä vertailuaineistoa ihmisistä, jotka ovat lähettäneet näytteensä analysoitaviksi. Yleensä alkuperä määritellään valtioiden rajojen mukaan ja esimerkiksi suomalaisena vertailuaineistona voidaan käyttää yksilöä, jonka kaikki neljä isovanhempaa ovat syntyneet Suomessa. Kutakin uutta näytteen lähettäjää verrataan sitten verrokkinäytteisiin ja määritetään miten samanlainen perimä on.
Keskeinen ongelma tietenkin on, että nämä luokittelut harvoin perustuvat todellisiin ihmisten populaatiorakenteisiin: valtioiden rajat eivät rajaa ihmispopulaatiota. Ne eivät myöskään kerro mitään siitä mistä olet tullut, sillä vertailu tapahtuu lähinnä nykyään elävien ihmisten näytteiden välillä. Jos geenitesti kertoo, että olet suomalainen, se tarkoittaa, että perimäsi muistuttaa niitä ihmisiä, jotka tällä hetkellä asuvat Suomessa. Määrityksen tarkkuus riippuu siitä, kuinka suuret erot perimässä eri populaatioiden välillä on ja miten hyvin kukin populaatio on selvitetty. Geenitestaus voikin toimia suhteellisen hyvin kattavasti tutkituissa populaatioissa, kuten joissakin eurooppalaisissa populaatioissa, mutta heikosti esimerkiksi itäaasialaisissa populaatioissa.
Helsingin Sanomien Kuukausiliite kuvasi hienosti muinais-DNA:n parissa tehtyä työtä. Vuosisatoja sitten eläneiden ihmisten perimän selvittäminen mahdollistaa vertailun sen välillä, että minkälainen populaation perimä oli silloin ja minkälainen perimä on nykyään. Ongelma tietenkin on siinä, että emme luultavasti koskaan löydä tarpeeksi Suomen alueelta riittävän hyvin säilyneitä näytteitä, että saisimme kasaan kokonaiskuvaa Suomen alueella asuneiden populaatioiden geneettisistä muutoksista. Emme voi myöskään sanoa juuri mitään noiden ihmisten sukulaisuussuhteista nykysuomalaisten välillä, paitsi tietenkin tiedämme, että he todennäköisesti ovat suomalaisten ja monien muidenkin kansallisuuksien esivanhempia, jos heillä oli jälkeläisiä."
Mitä mieltä olette hänen kritiikistään?
Juttunsa tarkoitusta hän kuvaa näin: "Halusin kirjoittaa tämän blogikirjoituksen, koska ihmiset eivät yleisesti ottaen suhtaudu riittävän kriittisesti geenitesteihin. Suurimmalle osalle sukututkijoista geenitestaus on tietenkin harmitonta hupia, joka voi tuottaa uutta jännää tietoa tai sitten ei. Ongelmaksi muodostuu vasta se, kun geenitestejä aletaan käyttää kyseenalaisiin tarkoituksiin, erityisesti tutkimusmaailmassa."
Mm. autosomaalitesteistä hän toteaa mm. seuraavaa:
"Autosomaalisia testejä käytetään selvittämään geneettinen alkuperä. Näiden testien toiminta perustuu siihen, että testausfirmoihin on kerääntynyt suuri määrä vertailuaineistoa ihmisistä, jotka ovat lähettäneet näytteensä analysoitaviksi. Yleensä alkuperä määritellään valtioiden rajojen mukaan ja esimerkiksi suomalaisena vertailuaineistona voidaan käyttää yksilöä, jonka kaikki neljä isovanhempaa ovat syntyneet Suomessa. Kutakin uutta näytteen lähettäjää verrataan sitten verrokkinäytteisiin ja määritetään miten samanlainen perimä on.
Keskeinen ongelma tietenkin on, että nämä luokittelut harvoin perustuvat todellisiin ihmisten populaatiorakenteisiin: valtioiden rajat eivät rajaa ihmispopulaatiota. Ne eivät myöskään kerro mitään siitä mistä olet tullut, sillä vertailu tapahtuu lähinnä nykyään elävien ihmisten näytteiden välillä. Jos geenitesti kertoo, että olet suomalainen, se tarkoittaa, että perimäsi muistuttaa niitä ihmisiä, jotka tällä hetkellä asuvat Suomessa. Määrityksen tarkkuus riippuu siitä, kuinka suuret erot perimässä eri populaatioiden välillä on ja miten hyvin kukin populaatio on selvitetty. Geenitestaus voikin toimia suhteellisen hyvin kattavasti tutkituissa populaatioissa, kuten joissakin eurooppalaisissa populaatioissa, mutta heikosti esimerkiksi itäaasialaisissa populaatioissa.
Helsingin Sanomien Kuukausiliite kuvasi hienosti muinais-DNA:n parissa tehtyä työtä. Vuosisatoja sitten eläneiden ihmisten perimän selvittäminen mahdollistaa vertailun sen välillä, että minkälainen populaation perimä oli silloin ja minkälainen perimä on nykyään. Ongelma tietenkin on siinä, että emme luultavasti koskaan löydä tarpeeksi Suomen alueelta riittävän hyvin säilyneitä näytteitä, että saisimme kasaan kokonaiskuvaa Suomen alueella asuneiden populaatioiden geneettisistä muutoksista. Emme voi myöskään sanoa juuri mitään noiden ihmisten sukulaisuussuhteista nykysuomalaisten välillä, paitsi tietenkin tiedämme, että he todennäköisesti ovat suomalaisten ja monien muidenkin kansallisuuksien esivanhempia, jos heillä oli jälkeläisiä."
Mitä mieltä olette hänen kritiikistään?