Giösta kirjoitti:Asian sivusta ...
Danten fb-ryhmässä joku postasi tämmöisen https://www.nature.com/articles/s41421-020-0147-1 "Comparative genetic analysis of the novel coronavirus (2019-nCoV/SARS-CoV-2) receptor ACE2 in different populations".
Kuvassa on listattuna 15 rs-numeroa jotka liittyvät tähän ACE2-geeniin. Koska tajusin koko tekstistä hyvin vähän, mutta haluan silti ihmetellä asioita, niin kaivelin omasta bam-fileestä nuo kaikki. Minulla ne olivat kaikki ancestraleja, eli ei ollut mutaatioita.
Minulla on hg19 bam, joten kaivoin nuo bamista komennolla
for i in 15615453 15644220 15698046 15701060 15739312 15643279 15686299 15676417 15706830 15711209 16544401 14760392 15550829 15200779 15693550; do samtools mpileup minun.bam -r chrX:$i-$i; done
Uudemmilla bameilla pitää kai kirjoittaa -r X:$i-$i eli tuo chr jäisi pois.
Komento tulostaa 15 riviä tämmöistä
chrX 15615453 N 19 aaaaaaAaAaAAaAaAAaA FDFFFFGEFFhE>FEFFFF
ja esim tuo aaaaaaAaAaAAaAaAAaA tarkoittaa että isältä ja äidiltä molemmilta on peritty a-alleelit. Jos jommaltakummalta olisi tullut g, niin tuo rimpsu olisi jotakin agAgaG... tyylistä ja jos molemmilta tulee mutantti-alleeli niin sitten ripsussa on pelkkiä g-kirjaimia.
Ja sitten voi verrata allaolevaan listaan onko anc(estral) vai alt.
#rs hg19 hg38 anc alt
rs4646127 15615453 15597330 A G
rs2158082 15644220 15626097 G A,C
rs5936011 15698046 15679923 C T
rs4830983 15701060 15682937 A C
rs5936029 15739312 15721189 C G,T
rs6629110 15643279 15625156 T C
rs6632704 15686299 15668176 C A
rs4830974 15676417 15658294 G A
rs4060 15706830 15688707 C A
rs1996225 15711209 15693086 C T
rs143695310 16544401 16526278 T A
rs75979613 14760392 14742270 C T
rs112171234 15550829 15532706 T G
rs12010448 15200779 15182657 T C
rs200781818 15693550 15675427 G GGGCGCGGTCCTTACGTGT
Tämä Ace2-geeni on siis X-kromosomissa, mikä voi selittää miesten suurempaa sairastavuutta: meillä kun on vain yksi X-kromosomi, mutta naisilla on kaksi. Ehkä heillä on suurempi todennäköisyys, että toinen alleeli tietyssä kohdassa on hieman "suotuisampi".
Our findings indicated that no direct evidence was identified genetically supporting the existence of coronavirus S-protein binding-resistant ACE2 mutants in different populations (Fig. 1a). The data of variant distribution and AFs may contribute to the further investigations of ACE2, including its roles in acute lung injury and lung function. The East Asian populations have much higher AFs in the eQTL variants associated with higher ACE2 expression in tissues (Fig. 1c), which may suggest different susceptibility or response to 2019-nCoV/SARS-CoV-2 from different populations under the similar conditions.
Ei siis ole suoraa näyttöä siitä, että eri väestöissä esiintyisi eroja koronaviruksen S-proteiininsitomisresistanteissa ACE2-mutanteissa. (Tai jotain sinnepäin...) Jotain eroa on itäaasialaisten kudosten korkeammassa pläpläpläässä (en ole vielä tutustunut noihin lyhenteisiin).