Neanderthal-perimä altistaa koronan vakavalle muodolle

[Jaska]

Äskettäin uutisoitiin tutkimuksesta, jonka mukaan neanderthalinihmiseltä peritty 50 000 emäsparin mittainen jakso kromosomissa 3 altistaa koronaviruksen (COVID-19) vakavalle muodolle. Tarkempi sijainti löytyy itse tutkimuksesta:

”The genetic variants which are most associated with severe COVID-19 on chromosome 3 (chr3: 45,859,651-45,909,024, hg19) are all in high linkage disequilibrium (LD), i.e. they are all strongly associated with each other in the population (r2>0.98), and span 49.4 thousand bases (kb) (Fig. 1b).”

https://www.nature.com/articles/s41586-020-2818-3

Tämä riskihaplotyyppi on yleisin Etelä-Aasiassa, sitten eurooppalaisilla, mutta puuttuu lähes kokonaan itäaasialaisilta ja afrikkalaisilta:

“Among the individuals in the 1000 Genomes Project, the Neanderthal-derived haplotypes are almost completely absent in Africa, consistent with that gene flow from Neanderthals into African populations was limited and probably indirect. The Neanderthal core haplotype occurs in South Asia at a frequency of 30%, in Europa at 8%, among admixed Americans at 4% and at lower frequencies in East Asia (Fig. 3). The highest frequency occurs in Bangladesh, where more than half the population (63%) carries at least one copy of the Neanderthal risk haplotype and 13% is homozygous for the haplotype.”

Tämän pitkän riskihaplotyypin merkkivarianttina pidetään kolmoskromosomin kohtaa rs35044562 ja sen G-alleelia. Sitä ei löydy Family Finder -testistä, kuten ei muitakaan sen kanssa tiiviisti periytyvistä (LD = linkage disequilibrium) kohdista. Kohta ja riskialleeli otettu tutkimuksesta:

rs73064425: T (ei FF)
rs34326463: G (ei FF)
rs13081482: T (ei FF)
rs35508621: C (ei FF)
rs10490770: C (ei FF)
rs71325088: C (ei FF)
rs13078854: A (ei FF)
rs17713054: A (ei FF)
rs67959919: A (ei FF)
rs34288077: G (ei FF)
rs35081325: T (ei FF)
rs35624553: G (ei FF)

Mahtaakohan näitä kohtia löytyä noiden muidenkaan firmojen testeistä? Raakadatatiedostosta niitä voi etsiä; Excel tökkii noin isojen tiedostojen kohdalla, mutta Notepad++ toimii hyvin.

[Jaska]

Kuulemma kohta rs10490770 löytyy ainakin useammasta vuonna 2016 tehdystä FF-testistä. Sitä ei kuitenkaan löydy omasta vuonna 2012 tehdystä testistä eikä kahdesta tämän vuoden alussa tehdystä testistä.

Illumina OmniExpress -sirun, jota Family Finderissä käytetään, koostumus on vaihdellut vuosien saatossa, mutta snippikohtaista historiaa ei näy olevan julkisesti löydettävissä.

[pekkis]

Sama havainto, mun 2017 tehdyssä testissä tuo löytyy, mutta tämänkesäisessä testissä ei enää ole.

pekkis

[Giösta]

Katsoin bamista nuo, mulla ei ollut yhtäkään noista mutaatioista, kaikki oli ancestraaleja.

Jos joku haluaa kaivaa bamista noita, niin tuossa on hg19 ja hg38 positiot, kolmosen jälkeen tulee ensin hg19 ja sen perään hg38. Rivin toiseksi viimeinen on ancestral ja viimeinen mutatoitunut.

rs35044562: G 3 45909024 45867532 rs35044562 A G
rs73064425: T 3 45901089 45859597 rs73064425 C T
rs34326463: G 3 45899651 45858159 rs34326463 A G
rs13081482: T 3 45908116 45866624 rs13081482 A T
rs35508621: C 3 45880481 45838989 rs35508621 T C
rs10490770: C 3 45864732 45823240 rs10490770 T C
rs71325088: C 3 45862952 45821460 rs71325088 T C
rs13078854: A 3 45861932 45820440 rs13078854 G A
rs17713054: A 3 45859651 45818159 rs17713054 G A
rs67959919: A 3 45871908 45830416 rs67959919 G A
rs34288077: G 3 45888690 45847198 rs34288077 A G
rs35081325: T 3 45889921 45848429 rs35081325 A T
rs35624553: G 3 45867440 45825948 rs35624553 A G

Lisäys: ei ollut myöskään kahden tuttavan bameissa kuin ancestraaleja

[Anskuq]

Katsoin bamista nuo, mulla ei ollut yhtäkään noista mutaatioista, kaikki oli ancestraaleja.

Jos joku haluaa kaivaa bamista noita, niin tuossa on hg19 ja hg38 positiot, kolmosen jälkeen tulee ensin hg19 ja sen perään hg38. Rivin toiseksi viimeinen on ancestral ja viimeinen mutatoitunut.

rs35044562: G 3 45909024 45867532 rs35044562 A G
rs73064425: T 3 45901089 45859597 rs73064425 C T
rs34326463: G 3 45899651 45858159 rs34326463 A G
rs13081482: T 3 45908116 45866624 rs13081482 A T
rs35508621: C 3 45880481 45838989 rs35508621 T C
rs10490770: C 3 45864732 45823240 rs10490770 T C
rs71325088: C 3 45862952 45821460 rs71325088 T C
rs13078854: A 3 45861932 45820440 rs13078854 G A
rs17713054: A 3 45859651 45818159 rs17713054 G A
rs67959919: A 3 45871908 45830416 rs67959919 G A
rs34288077: G 3 45888690 45847198 rs34288077 A G
rs35081325: T 3 45889921 45848429 rs35081325 A T
rs35624553: G 3 45867440 45825948 rs35624553 A G

Lisäys: ei ollut myöskään kahden tuttavan bameissa kuin ancestraaleja

Siis löytyykö tuo y perimästä?

[Giösta]

Ei vaan nuo on kromosomi 3:ssa

[Jaska]

Katsoin bamista nuo, mulla ei ollut yhtäkään noista mutaatioista, kaikki oli ancestraaleja.

Jos joku haluaa kaivaa bamista noita, niin tuossa on hg19 ja hg38 positiot, kolmosen jälkeen tulee ensin hg19 ja sen perään hg38. Rivin toiseksi viimeinen on ancestral ja viimeinen mutatoitunut.

rs35044562: G 3 45909024 45867532 rs35044562 A G
rs73064425: T 3 45901089 45859597 rs73064425 C T
rs34326463: G 3 45899651 45858159 rs34326463 A G
rs13081482: T 3 45908116 45866624 rs13081482 A T
rs35508621: C 3 45880481 45838989 rs35508621 T C
rs10490770: C 3 45864732 45823240 rs10490770 T C
rs71325088: C 3 45862952 45821460 rs71325088 T C
rs13078854: A 3 45861932 45820440 rs13078854 G A
rs17713054: A 3 45859651 45818159 rs17713054 G A
rs67959919: A 3 45871908 45830416 rs67959919 G A
rs34288077: G 3 45888690 45847198 rs34288077 A G
rs35081325: T 3 45889921 45848429 rs35081325 A T
rs35624553: G 3 45867440 45825948 rs35624553 A G

Lisäys: ei ollut myöskään kahden tuttavan bameissa kuin ancestraaleja

Minkä firman testistä siis on kyse?

[Giösta]

Minkä firman testistä siis on kyse?

Dante Labs