Äskettäin uutisoitiin tutkimuksesta, jonka mukaan neanderthalinihmiseltä peritty 50 000 emäsparin mittainen jakso kromosomissa 3 altistaa koronaviruksen (COVID-19) vakavalle muodolle. Tarkempi sijainti löytyy itse tutkimuksesta:
”The genetic variants which are most associated with severe COVID-19 on chromosome 3 (chr3: 45,859,651-45,909,024, hg19) are all in high linkage disequilibrium (LD), i.e. they are all strongly associated with each other in the population (r2>0.98), and span 49.4 thousand bases (kb) (Fig. 1b).”
https://www.nature.com/articles/s41586-020-2818-3
Tämä riskihaplotyyppi on yleisin Etelä-Aasiassa, sitten eurooppalaisilla, mutta puuttuu lähes kokonaan itäaasialaisilta ja afrikkalaisilta:
“Among the individuals in the 1000 Genomes Project, the Neanderthal-derived haplotypes are almost completely absent in Africa, consistent with that gene flow from Neanderthals into African populations was limited and probably indirect. The Neanderthal core haplotype occurs in South Asia at a frequency of 30%, in Europa at 8%, among admixed Americans at 4% and at lower frequencies in East Asia (Fig. 3). The highest frequency occurs in Bangladesh, where more than half the population (63%) carries at least one copy of the Neanderthal risk haplotype and 13% is homozygous for the haplotype.”
Tämän pitkän riskihaplotyypin merkkivarianttina pidetään kolmoskromosomin kohtaa rs35044562 ja sen G-alleelia. Sitä ei löydy Family Finder -testistä, kuten ei muitakaan sen kanssa tiiviisti periytyvistä (LD = linkage disequilibrium) kohdista. Kohta ja riskialleeli otettu tutkimuksesta:
rs73064425: T (ei FF)
rs34326463: G (ei FF)
rs13081482: T (ei FF)
rs35508621: C (ei FF)
rs10490770: C (ei FF)
rs71325088: C (ei FF)
rs13078854: A (ei FF)
rs17713054: A (ei FF)
rs67959919: A (ei FF)
rs34288077: G (ei FF)
rs35081325: T (ei FF)
rs35624553: G (ei FF)
Mahtaakohan näitä kohtia löytyä noiden muidenkaan firmojen testeistä? Raakadatatiedostosta niitä voi etsiä; Excel tökkii noin isojen tiedostojen kohdalla, mutta Notepad++ toimii hyvin.