Suomalaisissa yleistynyt geenivirhe aiheuttaa lapsettomuutta

[Jaska]

"Helsingin yliopiston johtamassa tutkimuksessa keskityttiin etsimään geneettisiä syitä naisten lapsettomuudelle FinnGen-geenitutkimusaineiston avulla. Vertaamalla yli 22 000 lapsettomuushoitoja saanutta suomalaisnaista ja lähes 200 000 synnyttänyttä naista tutkimusryhmä tunnisti viisi lapsettomuuden riskiin liittyvää geenialuetta.

Vahvin yhteys havaittiin TBPL2-nimisessä geenissä sijaitsevaan geenivirheeseen, joka on Suomessa yli 40 kertaa yleisempi kuin muualla maailmassa. Kyseistä geenivirhettä kantaa noin joka sadas suomalainen. TBPL2-geenivirheen havaittiin aiheuttavan lapsettomuutta vain niillä naisilla, jotka ovat perineet geenin toimimattoman muodon molemmilta vanhemmiltaan. Miesten hedelmällisyyteen geenivirhe ei vaikuta.

– Voimme arvioida, että Suomessa on n. 400–500 naista, joilla on kaksi kopiota tästä geenivirheestä."
https://www.helsinki.fi/fi/uutiset/geen ... n-suomessa