Muinainen Suomi

Koronan vakava muoto on nyt yhdistetty APOE-geenin muotoon ɛ4, joka on melko yleinen suomalaisilla.

”Yleinen APOE-geenin ε4-muoto näyttää liittyvän suomalaisessa väestössä kohonneeseen riskiin sairastua vakavaan COVID-19-tautiin. Suomalaisessa väestössä APOE4:n merkitys on korostunut, mikä voi johtua muun muassa väestömme geneettisestä homogeenisuudesta, kertoo soveltavan neuropatologian dosentti, erikoislääkäri Liisa Myllykangas Helsingin yliopistosta ja Husista.”
https://www.is.fi/kotimaa/art-2000008501314.html

”Joka tapauksessa teoreettisesti erityisen herkkien ɛ4/ɛ4-homotsygoottien määrä ei ole pieni, Suomessa heitä on noin 170 000.”
https://helda.helsinki.fi/bitstream/han ... sequence=1

”The presence of both rs7412(C;C) and rs429358(C;C) indicates the highest risk APOE-ε4/APOE-ε4.”
https://www.snpedia.com/index.php/APOE-%CE%B54

rs7412 = CC riskialleeli
rs429358 = CC riskialleeli

Uusissa Family Finder -testeistä löytyy jälkimmäinen kohta; vanhimmista testeistä löytyy ensimmäinen.

Joo, löytyy tuo rs7412 (C;C), mutta onneksi on rokotettu 2 kertaa ja kolmas kohtapuolin.

Kristiina
rs7412 = CC riskialleeli
rs429358 = TT

Kristiinan mies
rs7412 = CC riskialleeli

23andmen datasta löytyy jälleen kaikki snipit. Minulla ja miehelläni on kummallakin tuo ensimmäinen riskialleeli. Sen täytyy olla suomalaisväestössä tosiaan yleinen, jos meillä kaikilla kolmella sattuu olemaan juuri kyseinen alleelipari. Toisesta snipistä minulla ei ole riskialleelia.

Koska tytär toi meidän perheeseen joulukuussa ilmeisesti Omicronin, voin todeta, että mieheni sai rokotuksista huolimatta pahat flunssaoireet (ei sen vakavampaa), mutta minä olen edelleen kutakuinkin oireeton. Tällä perusteella tuon rs7412 = CC -yhdistelmän riski ei vaikuta niin kovin suurelta.

Itse tutkimus löytyy täältä vapaasti:
https://actaneurocomms.biomedcentral.co ... 21-01302-7

Kotieristys: 32 % APOE ɛ4-kantajia / 2,8 % ɛ4ɛ4
Sairaalahoito: 36 % APOE ɛ4-kantajia / 2,6 % ɛ4ɛ4
Tehohoito: 50 % APOE ɛ4-kantajia / 6,3 % ɛ4ɛ4

Kun siis ɛ3 = T kohdassa rs429358 ja C kohdassa rs7412,
ja ɛ4 = C kohdassa rs429358 ja C kohdassa rs7412,
niin ɛ4ɛ4 täytyy tarkoittaa homotsygoottia CC + CC.

GnomAD-tietokannasta löytyy tieto, että rs429358:n C-riskialleelia on eniten suomalaisilla ja afrikkalaisilla, yli 2 %, ja vähemmän muilla eurooppalaisilla ja aasialaisilla (yli 1 %).
https://gnomad.broadinstitute.org/varia ... nomad_r2_1

Sitten rs7412:ssä C-riskialleeli on yleinen kaikkialla maailmassa, mutta yleisin eteläaasialaisilla, latinoamerikkalaisilla ja suomalaisilla (~96 %).

– APOE4-geenimuotoa on Suomessa kaikkialla, kertoo Liisa Myllykangas, soveltavan neuropatologian dosentti ja erikoislääkäri.
Myllykankaan mukaa asia ei ollut heidän omassa tutkimusdatassa, mutta hänen mukaansa suomalaiset muut tutkijaryhmät ovat selvittäneet, että geeniä on etenkin Itä-Suomessa.
– Noin joka kolmas suomalainen kantaa APOE4-geenimuotoa, Myllykangas kertoo.

https://www.iltalehti.fi/terveysuutiset ... 1529900b2a

Luku kuulostaa aika isolta gnomAD-tietokannan valossa (ks. ed. viesti). Mahtaakohan olla virhe? Vai riittääkö tuossa ɛ4:ksi se, jos on yksikin C-alleeli?